この1年で大きく前進，遠位型ミオパチーの実態解明

　いまだに診断法や治療法が確立されていない疾患は多いが，昨年度（2009年度）から，既に難病指定を受けている130疾患に加え，177の難治性希少疾患についても実態把握，診断基準の作成，疾患概念の確立などを目指した取り組みがスタートした。遠位型ミオパチーの研究もその1つ。同研究に携わった国立精神・神経医療研究センター神経研究所（疾病研究第一部）部長の西野一三氏は，5月23日に東京都内で開催された難治性疾患克服研究推進事業研究成果発表会「難治性疾患克服研究の成果と今後」（主催：財団法人日本予防医学協会）で「遠位型ミオパチーの1つである縁取り空胞型（distal myopathy with rimmed vacuoles；DMRV）に対するシアル酸投与の臨床試験に向けた調査・研究をこの1年で大きく前進させることができた」と報告した。